Síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores

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Los síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores resaltan la importancia de la atención pediátrica multidisciplinaria de la mano. Lea más en la edición de mayo de 2026 de JHS.
#JHS #pediatría #genética #pediatrics #genetics

https://www.jhandsurg.org/article/S0363-5023(26)00145-0/fulltext

Fuente: Elsherbini A, Perlmutter J, Mosa A. Genetic Syndromes Associated With Congenital Upper Limb Differences. J Hand Surg Am. 2026;51(5):553.e1-e10. DOI: 10.1016/j.jhsa.2026.01.008.

Resumen ultracorto

Revisión clínica sobre síndromes genéticos asociados a diferencias congénitas del miembro superior. Integra embriología, patrones radiográficos, fenotipos clave y genes implicados para orientar diagnóstico, pruebas genéticas y manejo multidisciplinario temprano.

RESUMEN

Contexto: Las diferencias congénitas del miembro superior pueden ser aisladas o representar la manifestación inicial de síndromes sistémicos genéticos.

Objetivo: Sintetizar los principales fenotipos de mano y miembro superior con base genética reconocida y sus asociaciones sindrómicas.

Diseño: Revisión narrativa enfocada en embriología, clasificación fenotípica, hallazgos radiográficos y correlación genética.

Hallazgos clave: Los patrones principales incluyen deficiencia longitudinal radial, polidactilia, sindactilia, braquidactilia, ectrodactilia y macrodactilia. Se destacan asociaciones como TBX5/Holt-Oram, FANCA/Fanconi, GLI3/Greig, FGFR2/Apert, TP63/EEC, y mutaciones mosaico en PIK3CA, AKT1 y RASA1 en síndromes de sobrecrecimiento.

Aplicación clínica: El reconocimiento del patrón anatómico-radiográfico permite sospechar diagnósticos sindrómicos, seleccionar pruebas genéticas dirigidas y coordinar atención con genética, pediatría, cirugía de mano, cardiología, hematología u otras especialidades.

Conclusión: Las diferencias congénitas del miembro superior deben evaluarse como posibles marcadores de enfermedad genética sistémica, no solo como deformidades locales.

Keyword´s

Diferencias congénitas del miembro superior; síndromes genéticos; cirugía de mano pediátrica; deficiencia longitudinal radial; polidactilia; sindactilia; braquidactilia; ectrodactilia; macrodactilia; diagnóstico genético; radiografía de mano; medicina genómica.

Frase clave

Las diferencias congénitas del miembro superior pueden revelar síndromes genéticos; reconocer su patrón clínico-radiográfico ya orienta pruebas genéticas y manejo multidisciplinario temprano.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41689580/
https://www.jhandsurg.org/article/S0363-5023(26)00145-0/fulltext
Elsherbini A, Perlmutter J, Mosa A. Genetic Syndromes Associated With Congenital Upper Limb Differences. J Hand Surg Am. 2026 May;51(5):553.e1-553.e10. doi: 10.1016/j.jhsa.2026.01.008. Epub 2026 Feb 14. PMID: 41689580.

Publication History:
Received September 15, 2025; Accepted January 18, 2026; Published online March 18, 2026
DOI: 10.1016/j.jhsa.2026.01.030 External LinkAlso available on ScienceDirect External Link
Copyright: © 2026 by the American Society for Surgery of the Hand. Published by Elsevier Inc.
User License: Creative Commons Attribution – NonCommercial – NoDerivs (CC BY-NC-ND 4.0) | Elsevier’s open access license policy
Síndromes genéticos asociados a malformaciones congénitas de las extremidades superiores

¿Pueden los cirujanos estimar con precisión la pérdida de alineación umbral (inestabilidad) en fracturas del radio distal?

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Bone & Joint Open
@BoneJointOpen
La inestabilidad de las fracturas del radio distal no puede evaluarse de forma fiable mediante imágenes 2D, como radiografías o tomografías computarizadas, únicamente.
#BJO #Cirujanos #OrthoTwitter #MedTwitter #Fractura

Can surgeons accurately estimate loss of threshold alignment (instability) of distal radius fractures? | Bone & Joint

Resumen ultracorto

Estimación de inestabilidad en fracturas de radio distal es imprecisa con RX ± CT; exactitud pobre-moderada (54–70%), sin mejora significativa con CT. Edad y sexo influyen en juicio clínico.

Resumen

Antecedentes:
Hasta 50% de las fracturas de radio distal (FRD) pierden alineación tras reducción; la decisión terapéutica depende de predecir esta inestabilidad.

Objetivo:
Evaluar la precisión diagnóstica de cirujanos para estimar pérdida de alineación (inestabilidad) usando radiografías ± tomografía.

Métodos:
Estudio experimental aleatorizado tipo encuesta (Science of Variation Group).

  • Parte I: RX pre/post vs solo post
  • Parte II: RX ± CT
    Outcome: exactitud, sensibilidad, especificidad frente a evolución real.

Resultados:

  • RX: exactitud 54–55% (pobre)
  • RX + CT: 70% vs 64% (no significativo)
  • Especificidad baja global
  • Factores asociados: mayor edad y sexo femenino

Conclusión:
La capacidad de los cirujanos para predecir inestabilidad es limitada incluso con CT; la toma de decisiones basada en estimación subjetiva es poco confiable. Se requieren herramientas predictivas (posiblemente IA).

Relevancia clínica:
Recomienda vigilancia estrecha tras reducción y cautela en decisiones quirúrgicas basadas en predicción individual.

🔑 Keywords

Fractura de radio distal; inestabilidad; pérdida de alineación; reducción cerrada; radiografía; tomografía computarizada; precisión diagnóstica; redisplazamiento; predicción clínica; toma de decisiones

🧠 Frase clave

La predicción clínica de inestabilidad en fracturas de radio distal es limitada incluso con CT, lo que obliga a vigilancia estrecha y al desarrollo de modelos objetivos que mejoren la toma de decisiones terapéuticas.

Can surgeons accurately estimate loss of threshold alignment (instability) of distal radius fractures? : the influence of imaging diagnostic accuracy of radiographs compared with CT – PubMed
Can surgeons accurately estimate loss of threshold alignment (instability) of distal radius fractures? the influence of imaging diagnostic accuracy of radiographs compared with CT – PMC
Can surgeons accurately estimate loss of threshold alignment (instability) of distal radius fractures? | Bone & Joint
Dankelman LHM, Oude Nijhuis KD, Broekman MM, IJpma FFA, Barvelink B, Jaarsma RL, Colaris JW, Verhofstad MHJ, Doornberg JN, Ring D, Wijffels M; Science of Variation Group and the Machine Learning Consortium. Can surgeons accurately estimate loss of threshold alignment (instability) of distal radius fractures? : the influence of imaging diagnostic accuracy of radiographs compared with CT. Bone Jt Open. 2026 Mar 14;7(3):373-380. doi: 10.1302/2633-1462.73.BJO-2025-0330.R1. PMID: 41825484; PMCID: PMC12987694.

© 2026 Dankelman et al.

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PMC Copyright notice
PMCID: PMC12987694  PMID: 41825484
¿Pueden los cirujanos estimar con precisión la pérdida de alineación umbral (inestabilidad) en fracturas del radio distal?

Configuraciones de clavos para el tratamiento de la pseudoartrosis del escafoides: un estudio biomecánico

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J Hand Surg Am-ASSH
@JHandSurg
Cuando los clavos de Kirschner son la mejor opción para la pseudoartrosis del escafoides, ¿importa la configuración de los clavos? Convergentes vs. paralelos: los datos biomecánicos podrían sorprenderte. ¡Descúbrelo en la edición de abril de 2026 de JHS!
#JHS #cirugíademano #pseudoartrosisdelescafoides #medicinabasadaenlaevidencia

Pin Configurations for the Treatment of Scaphoid Nonunion: A Biomechanical Study – Journal of Hand Surgery

🔹 Resumen ultracorto

Configuraciones divergentes de K-wires en pseudoartrosis de escafoides ofrecen mayor rigidez y control rotacional que configuraciones paralelas.

🔹 Resumen

Antecedentes:
La pseudoartrosis de escafoides requiere constructos de fijación que optimicen estabilidad biomecánica, especialmente en la cintura (waist), zona crítica de carga y falla.

Metodos:
Estudio biomecánico en especímenes cadavéricos de escafoides, evaluando distintas configuraciones de K-wires (paralelas vs divergentes). Se midieron rigidez, desplazamiento y resistencia rotacional bajo cargas controladas.

Resultados:
Las configuraciones divergentes mostraron mayor rigidez estructural, mejor control rotacional y menor micromovimiento en comparación con configuraciones paralelas. La distribución espacial de los pines influye directamente en la estabilidad global del constructo.

Conclusión:
La divergencia de K-wires constituye un factor clave en la optimización biomecánica de la fijación en pseudoartrosis de escafoides, con implicaciones directas en la planificación quirúrgica.

🔹 Keywords

Escafoides, pseudoartrosis, K-wires, biomecánica, fijación ósea, estabilidad rotacional, divergencia, carpo, osteosíntesis, muñeca

🔹 Frase clave

La estabilidad en pseudoartrosis de escafoides depende de la configuración y divergencia de K-wires; constructos divergentes mejoran rigidez y control rotacional frente a paralelos. clínico

Pin Configurations for the Treatment of Scaphoid Nonunion: A Biomechanical Study – PubMed
Pin Configurations for the Treatment of Scaphoid Nonunion: A Biomechanical Study – Journal of Hand Surgery
Hookasian E, Wahbeh JM, Iyer SS, Mohammad S, Stevanovic M, Park SH, Sangiorgio SN, Ebramzadeh E, Sharpe FE. Pin Configurations for the Treatment of Scaphoid Nonunion: A Biomechanical Study. J Hand Surg Am. 2026 Apr;51(4):392.e1-392.e8. doi: 10.1016/j.jhsa.2025.08.009. Epub 2025 Nov 19. PMID: 41258835.

Publication History:
Received February 27, 2025; Accepted August 13, 2025; Published online November 18, 2025
DOI: 10.1016/j.jhsa.2025.08.009 External LinkAlso available on ScienceDirect External Link
Copyright: © 2025 by the American Society for Surgery of the Hand. Published by Elsevier Inc.
User License: Creative Commons Attribution (CC BY 4.0) | Elsevier’s open access license policy
Configuraciones de clavos para el tratamiento de la pseudoartrosis del escafoides: un estudio biomecánico